EL CARIOTIPO HUMANO. ALTERACIONES AUTOSÓMICAS.
Atendiendo al número de cromosomas los organismos pueden ser:
- diploides: poseen un número par de cromosomas en sus células somáticas (no en las reproductoras). Se representan con 2n.
- haploides: poseen sólo un juego de cromosomas. Se representan con la letra n.
Las células reproductoras de los organismos diploides son haploides.
- poliploídes: poseen 3n, 4n, 5n, etc.
Las células somáticas humanas son pues 2n = 46 y los gametos humanos, n= 23.
Caripotipo humano
En el cariotipo humano hay que distinguir 22 pares de autosomas y un par de cromosomas sexuales (XX en la mujer y XY en el varón).
El cariotipo se ve alterado en determinados síndromes como el de Down (trisomía del cromosoma 21) o el XXX.
Síndrome de Down
Cuadro clínico: retraso mental, braquicefalia, rasgos mongoloides, alteraciones cardíacas, etc. Frecuencia: 1,5/1000 nacidos.
Síndrome de Patau (trisomía del cromosoma 13)
Cuadro clínico: retraso mental, ausencia de paladar, pie vago, malformaciones cardíacas, genitales, cerebrales y dáctiles. Frecuencia: 1/5000 nacidos.
Cuadro clínico: deficiencia metal profunda, malformaciones cardíacas y renales, retraso del crecimiento y alteración de los miembros, Frecuencia: 1/6700 nacidos.
Síndrome du cri du chat: deleción autosómica parcia del brazo corto del cromosoma 5. Se caracteriza por llanto en maullido del lactante, microcefalia, anomalías congénitas múltiples, etc.
Alteraciones en los cromosomas sexuales:
Síndrome de triple X (trisomía del cromosoma X). Cuadro clínico: retraso mental moderado, alteraciones neuropsíquicas. Frecuencia: 1/1000 nacidos.
Síndrome de Turner (monosomía del cromosoma X). Cuadro clínico: genitales infantiles, esterilidad. Frecuencia: 0,3/1000 nacidos.
Síndrome de Klinefelter: hombres con dos cromosomas X y un Y.
Cuadro clínico: genitales pequeños, esterilidad, retraso mental moderado. Frecuencia: 1,4/1000 nacidos.
