19 oct 2020

EL CARIOTIPO HUMANO. ALTERACIONES AUTOSÓMICAS.

Todas las células de un ser vivo y todos los individuos de la misma especie tienen el mismo número de cromosomas, con un tamaño y forma constante (cariotipo). Así la especie humana se caracteriza por tener 46 cromosomas, el perro 78 y el algodón, 52. 
Atendiendo al número de cromosomas los organismos pueden ser:
- diploides: poseen un número par de cromosomas en sus células somáticas (no en las reproductoras). Se representan con 2n. 
- haploides: poseen sólo un juego de cromosomas. Se representan con la letra n. 
Las células reproductoras de los organismos diploides son haploides. 
- poliploídes: poseen 3n, 4n, 5n, etc. 
 Las células somáticas humanas son pues 2n = 46 y los gametos humanos, n= 23. 
 Caripotipo humano 
 En el cariotipo humano hay que distinguir 22 pares de autosomas y un par de cromosomas sexuales (XX en la mujer y XY en el varón). 





El cariotipo se ve alterado en determinados síndromes como el de Down (trisomía del cromosoma 21) o el XXX.


Síndrome de Down
Cuadro clínico: retraso mental, braquicefalia, rasgos mongoloides, alteraciones cardíacas, etc. Frecuencia: 1,5/1000 nacidos.


Síndrome de Patau (trisomía del cromosoma 13)
Cuadro clínico: retraso mental, ausencia de paladar, pie vago, malformaciones cardíacas, genitales, cerebrales y dáctiles. Frecuencia: 1/5000 nacidos.


Síndrome de Edwards (trisomía del cromosoma 18).
Cuadro clínico: deficiencia metal profunda, malformaciones cardíacas y renales, retraso del crecimiento y alteración de los miembros, Frecuencia: 1/6700 nacidos.

Síndrome du cri du chat: deleción autosómica parcia del brazo corto del cromosoma 5. Se caracteriza por llanto en maullido del lactante, microcefalia, anomalías congénitas múltiples, etc. 



Alteraciones en los cromosomas sexuales:
Síndrome de triple X (trisomía del cromosoma X). Cuadro clínico: retraso mental moderado, alteraciones neuropsíquicas. Frecuencia: 1/1000 nacidos.



Síndrome de Turner (monosomía del cromosoma X). Cuadro clínico: genitales infantiles, esterilidad. Frecuencia: 0,3/1000 nacidos.



Síndrome duplo Y: hombres con un cromosoma X y dos Y. Cuadro clínico: elevada estatura, retraso mental y agresividad. Frecuencia: 1/2000 nacidos.


Síndrome de Klinefelter: hombres con dos cromosomas X y un Y.

Cuadro clínico: genitales pequeños, esterilidad, retraso mental moderado. Frecuencia: 1,4/1000 nacidos.











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